NEJM：考登综合症-个案报道

病症为一名32岁的妇女，因注意到多处囊肿数月到重症求诊。她没有突出的个人或家庭病史。

体格安全检查注意到嘴巴上有聚集的丘疹(如图A下图)，她统计数据知道这种丘疹自儿童时期就长期存在。安全检查时，双侧有多个平滑、稳固、可移动的囊肿，右乳上侧边象限有一个2cm的无痛性囊肿。x光安全检查显示乳腺低质量，眩晕多个囊肿。磁共振成像推测右有囊肿(如图B黑色箭头下图)，多个比较大的病变与状瘤一致(白色箭头下图)。活检结果与雄激素激素白血病的浸润性毛细管癌一致，而人上皮酪氨酸激素2阴性；同时眩晕关节炎毛细管内状瘤。

由于怀疑有考登遗传性，该病症进行了基因检测，注意到编码磷酸酶和紧张素互补一物(PTEN)的抑制基因发生失活基因。考登遗传性是一种常基因显性遗传的PTEN错构瘤遗传性，与乳腺癌、乳癌、子宫慢性病和其他癌症的风险增加有关。口腔粘膜状瘤是常见的黏膜病变。

该病症接受了右乳改良根治性切除和左乳预防性切除。除了遗传咨询外，癌症监测是考登遗传性病症治疗的一个重点。

许多现代说是：

Sébastien Molière,et al.The Cowden Syndrome.N Engl J Med 2020;