Blood：加剧遗传性血小板减少症的PTPRJ功能性突变

遗传连续性骨髓减缓癫痫(ITs)是一种以低骨髓计数为特征的异质连续性疾病，可随之而来出血倾向。尽管对其遗传环境因素的研究工作获得了一定困难重重，但近50%的后代连续性骨髓减缓癫痫病人的病因仍不明确。现Caterina Marconi等人对两对常染色体隐形骨髓减缓癫痫的兄弟姐妹进行碱基测序，在PTPRJ遗传物质上鉴定出两个等位遗传物质基本功能丧失连续性突变。该遗传物质编码肽所发肽过氧化物丝氨酸——PTPRJ（或CD148），在骨髓和巨核细胞中都大量表达。与预测效应一致，两个再行证者的PTPRJ mRNA和肽都几乎实际上纠正。为进一步研究工作PTPRJ不足之处在体内造血作用中都的免疫作用，研究工作人员改用CRISPR/Case9敲除斑马鱼的ptprja（人PTPTJ的同义遗传物质），随之而来活体CD41+骨髓的为数显着减低。而且，在灌注，病人的巨核细胞的成熟阶段和再行证者的SDF1驱动的迁移、骨髓前体呈现出均受到影响。沉默人巨核细胞；也的PTPRJ可再今日病人巨核细胞中都所掩蔽到的基本功能不足之处。该遗传物质由PTPRJ突变引起，观感为一种非症候群连续性的骨髓减缓癫痫，特征为自发连续性出血、小骨髓、骨髓对GPVI激动剂胶原和convulxin的反应受到影响。上述骨髓基本功能不足之处可归因于Src后代趋化因子的活化减缓。综上所述，本研究工作揭示了一种取而代之IT呈现出形式以及PTPRJ在骨髓降解中都的基本作用。独有出处：Caterina Marconi， et al. A new form of inherited thrombocytopenia caused by loss-of-function mutations in PTPRJ. Blood 2018 ：blood-2018-07-859496； doi： https：//doi.org/10.1182/blood-2018-07-859496本文；也贝尔临床（MedSci）原创编译，转载需许可证！